Halaman
Biologi SMA/MA Kelas XII
167
MUTASI
6
Tujuan Pembelajaran
Pada bab ini Anda akan mempelajari tentang mutasi pada makhluk hidup. Dengan
mempelajari materi ini diharapkan Anda mampu mengetahui proses terjadinya mutasi
dan sebab-sebabnya sehingga mampu mengetahui perwujudannya dalam kehidupan.
Kata Kunci
•
modifikasi
•
mutasi
•gen
•
mutan
•
mutagen
•
mutagenesis
•
diploid
•
haploid
•
carrier
•
homozigot
•
heterozigot
Gambar 6.1
Buah semangka tanpa biji
Pada umumnya buah semangka dan tomat memiliki biji di dalamnya
sebagai alat generatif pada tumbuhan. Buah-buahan seperti ini saat ini mudah
kita dapatkan di pasar tradisional maupun supermarket, tetapi dengan
keadaan lain yaitu tanpa biji. Tentunya Anda lebih menyukainya bukan?
Penemuan buah-buahan tanpa biji ini merupakan penerapan dari
peristiwa mutasi buatan dengan menggunakan kolkisin. Perlakuan pembe-
rian kolkisin dapat menghalangi pembentukan gelendong pembelahan,
sehingga pada proses pembelahan sel terutama pada fase metafase, pasangan
kromatid tidak dapat memisahkan diri dan akhirnya dihasilkan individu
poliploid dengan ciri-ciri yaitu buahnya besar dan tidak berbiji. Gambar 6.1
merupakan contoh penemuan buah semangka tanpa biji dari hasil mutasi.
Sumber: Haryana, 2007
Biologi SMA/MA Kelas XII
168
PETA KONSEP
Mutasi
Sifat genetiknya
ditinjau dari
q
q
Tingkatannya
q
Tempat terjadinya
Sumbernya
q
q
Mutasi
kromosom
q
Mutasi
gen
meliputi
q
• Tranversi
• Transisi
• Insersi
• Delesi
meliputi
q
Perubahan
struktur
kromosom
q
Perubahan
jumlah
kromosom
ditinjau dari
q
Aneuploidi
q
Euploidi
meliputi
q
ditinjau dari
jumlah
kromosom
• Monoploid
• Triploid
• Tetraploid
• Poliploid
q
kelainan
yang terjadi
• Sindrom Turner
• Sindrom Klinefelter
• Sindrom Edwards
• Sindrom Down
• Sindrom Patau
q
meliputi
• Inversi
• Translokasi
• Duplikasi
• Delesi
• Isokromosom
• Katenasi
q
Mutasi
germinal
q
Mutasi
Somatik
meliputi
q
Mutasi
resesif
q
Mutasi
dominan
meliputi
q
Mutasi
buatan
q
Mutasi
alam
meliputi
Biologi SMA/MA Kelas XII
169
Buah semangka tanpa biji merupakan satu contoh munculnya peru-
bahan atau variasi pada makhluk hidup. Munculnya perubahan atau variasi
pada makhluk hidup dapat disebabkan oleh faktor lingkungan maupun
buatan. Jika perubahan atau variasi yang muncul tersebut tidak diwariskan
kepada keturunannya, peristiwa ini dinamakan
modifikasi
, artinya makhluk
hidup yang mengalami perubahan akan menunjukkan sifat yang dapat
diamati (fenotipe) yang berbeda, tetapi susunan gen (genotipe) tetap sama.
Dari konsep tersebut, cobalah Anda mengidentifikasi peristiwa modifikasi
yang terjadi pada manusia! Apabila yang terjadi lain, yaitu jika perubahan
terjadi pada fenotipe dan genotipe maka akan diwariskan kepada keturunan-
nya, peristiwa ini disebut
mutasi
. Jadi apakah mutasi itu? Coba Anda rumus-
kan definisinya!
A PENGERTIAN MUTASI
Coba Anda ingat kembali pengertian gen sebagai substansi hereditas
yang sudah dibahas pada bab sebelumnya. Gen inilah yang akan mengatur
perkembangan dan metabolisme individu serta menyampaikan informasi
berikutnya.
Gen secara umum bersifat mantap, tetapi dalam jangka panjang atau
karena adanya pengaruh dari lingkungan, dapat menyebabkan susunan
kimia dari gen tersebut berubah. Perubahan yang terjadi dalam gen tersebut
dapat diturunkan dan menghasilkan individu yang berbeda dari individu
sebelumnya. Apabila mutasi berlangsung secara terus menerus pada
makhluk hidup dari generasi ke generasi berikutnya maka bisa terjadi suatu
saat nanti akan muncul spesies baru, yang memiliki sifat berbeda dengan
moyangnya.
Selain terjadi pada tumbuhan (buah semangka) seperti pada gambar 6.1,
mutasi juga dapat terjadi pada manusia. Mutasi dapat disebabkan oleh faktor-
faktor
intern
dan
ekstern
. Faktor intern berasal dari dalam tubuh makhluk
hidup sendiri atau faktor pembawaan. Faktor ekstern berasal dari luar tubuh,
yaitu dari lingkungan. Faktor-faktor ekstern dapat berupa makanan, obat-
obatan, dan senyawa tertentu yang berbahaya terhadap tubuh. Senyawa-
senyawa ini pada kadar tertentu dapat bersifat karsinogenik, yaitu dapat
memacu pertumbuhan sel-sel kanker.
Mutasi merupakan perubahan organisasi materi genetik yang berupa
gen atau kromosom dari suatu individu dan diwariskan kepada generasi
berikutnya. Mutasi yang terjadi pada sel-sel gamet (sel kelamin) akan bersifat
menurun, tetapi jika mutasi tersebut terjadi pada sel-sel somatik (sel tubuh)
maka perubahan itu hanya terjadi pada individu tersebut dan tidak bersifat
menurun.
Biologi SMA/MA Kelas XII
170
Seorang ahli berkebangsaan Amerika Serikat bernama
Herman Yoseph
Muller
(1890 – 1945) berpendapat bahwa mutasi yang terjadi pada sel-sel
somatik (tubuh) tidak akan membawa perubahan pada keturunannya, se-
dangkan mutasi yang terjadi pada sel-sel gamet kebanyakan letal (mati)
sebelum dilahirkan atau sebelum dewasa.
Peristiwa terjadinya mutasi dinamakan
mutagenesis
, sedangkan individu
yang mengalami mutasi disebut
mutan.
Faktor-faktor yang menyebabkan
terjadinya mutasi disebut
mutagen
. Untuk membahas peristiwa mutasi lebih
lanjut, perlu Anda ketahui bahwa mutasi ini memiliki beberapa karakteristik
umum antara lain pada peristiwa mutasi belum dapat diketahui secara pasti
bagian gen yang mengalami mutasi. Mutasi dapat bersifat menguntungkan
atau merugikan. Mutan akan dapat hidup jika dapat beradaptasi dengan
lingkungannya. Mutasi dapat muncul secara bebas.
Hasil dari mutasi sukar untuk diamati karena sebab-sebab berikut.
1 .
Gen yang mengalami mutasi dalam suatu individu, tidak menonjolkan diri.
2. Gen yang mengalami mutasi pada umumnya bersifat letal, sehingga
tidak dapat diamati. Biasanya individu akan mati sebelum dilahirkan
atau sebelum dewasa.
3. Gen yang mengalami mutasi pada umumnya bersifat resesif, sehingga
dalam keadaan heterozigot belum dapat terlihat.
Telah dijelaskan di depan bahwa mutasi dapat terjadi pada tingkat gen
maupun kromosom. Agar lebih jelas, pelajari uraian berikut ini dengan baik!
1. Mutasi Gen
Pada bab 3 sudah dibahas tentang gen. Coba ingat kembali pengertian
gen! Gen merupakan materi yang mengandung informasi genetik dan mem-
punyai tugas khusus sesuai dengan fungsinya. Gen dapat mengalami
duplikasi diri untuk menyampaikan informasi genetika dari generasi ke gene-
rasi berikutnya. Di samping itu, gen juga mampu mengontrol proses meta-
bolisme di dalam tubuh.
Mutasi gen merupakan mutasi yang terjadi karena adanya perubahan
susunan molekul gen atau perubahan pada struktur DNA. Perubahan terse-
but akan mempengaruhi sifat kerja dari gen. Mutasi gen disebut juga mutasi
titik atau
point mutation
.
Pada mutasi gen, pengaruh terjadi pada saat terjadinya sintesis DNA
(
replikasi
). Apabila pada saat sintesis DNA tersebut terjadi mutasi maka mutagen
akan mempengaruhi pemasangan basa nukleotida sehingga tidak berpasangan
dengan basa nukleotida yang seharusnya. Pada mutasi gen tidak terjadi
perubahan lokus, bentuk, dan jumlah kromosom. Pada peristiwa ini yang
mengalami perubahan adalah m-RNA, sehingga dalam sintesis protein akan
menghasilkan perubahan protein, akibatnya menghasilkan fenotipe yang berbeda.
Biologi SMA/MA Kelas XII
171
Mutasi gen dapat terjadi karena adanya hal-hal berikut.
a. Pergantian Pasangan Basa Nitrogen
Adanya pergantian pasangan basa nitrogen pada suatu rantai
polinu-
kleotida
dapat menyebabkan perubahan pada kodon. Peristiwa ini disebut
dengan
subtitusi
. Perubahan kodon ini akan menyebabkan perintah pem-
buatan asam amino menjadi berubah pula. Peristiwa ini dapat menyebabkan
terjadinya mutasi gen. Berdasarkan basa nitrogen yang digantikan, mutasi
secara subtitusi ini dibedakan menjadi dua.
1) Tranversi
Peristiwa tranversi merupakan pergantian basa nitrogen yang tidak
sejenis. Tranversi dapat terjadi bila terdapat pergantian basa purin
dengan basa pirimidin atau basa pirimidin dengan basa purin.
Misalnya: T-A diganti menjadi A-T
G-S diganti menjadi S-G
Apabila terjadi tranversi nukleotida 2, 3 dan 7 menjadi
2) Transisi
Transisi merupakan peristiwa pergantian basa nitrogen yang sejenis.
Transisi terjadi bila terdapat pergantian basa purin dari satu mutasi DNA
dengan purin lainnya atau basa pirimidin dengan pirimidin lainnya.
Misalnya: A-T diganti menjadi G-S
S-G diganti menjadi T-A
DNA induk
123456789
STGGTASTG
GAS S AT GAS
123456789
SASGTAGTG
GT GS AT S AS
DNA induk
123456789
STGGTASTG
GAS S AT GAS
Biologi SMA/MA Kelas XII
172
b. Penyisipan dan Pengurangan Basa Nitrogen
Peristiwa penyisipan dan pengurangan basa nitrogen meliputi dua hal.
1)
Insersi
, merupakan peristiwa penyisipan satu atau lebih pasangan basa
nitrogen pada rantai DNA. Insersi dapat disebabkan oleh fragmen DNA
yang pindah. Peristiwa ini disebut dengan
transposom
.
Misalnya:
2)
Delesi
, dapat terjadi karena pengurangan satu atau lebih pasangan basa
nitrogen pada rantai DNA. Peristiwa ini dapat disebabkan karena radiasi
sinar radioaktif dan infeksi suatu virus.
Misalnya:
Apabila terjadi transisi nukleotida 2 dan 7 menjadi
123456789
S S GGTATTG
GGS S AT AAS
Apabila terjadi insersi nukleotida antara 8 - 9 menjadi
Apabila terjadi transisi nukleotida 2 dan 7 menjadi seperti berikut.
DNA induk
123456789
STGGTASTG
GASSATGAS
DNA induk
123456789
STGGTASTG
GAS S AT GAS
123456788 9
STGGTASTAG
GAS S AT GAT S
Biologi SMA/MA Kelas XII
173
Mutasi bisu (
silent mutation
) dapat terjadi jika perubahan basa nitrogen
pada rantai DNA tidak mempengaruhi hasil produksi protein atau gejala
fenotip yang lain.
Mutasi gen dapat terjadi pada peristiwa pembentukan anemia sel sabit
(
sickle cell anemia
) atau pada peristiwa HNO
2
yang bereaksi dengan adenin.
2. Mutasi Kromosom
Coba Anda ingat kembali pengertian kromosom yang dibahas pada bab
3, untuk dapat mempermudah mempelajari tentang mutasi kromosom.
Kromosom merupakan suatu badan yang di dalamnya mengandung banyak
gen. Kromosom dapat mengalami mutasi karena adanya perubahan struktur
atau susunan dan jumlah kromosom. Mutasi kromosom ini disebut juga dengan
mutasi besar (
gross mutation
). Mengapa disebut demikian? Hal ini disebabkan
karena susunan kromosom yang mengandung banyak gen, s
ehingga jika
terjadi mutasi pada kromosom akan menimbulkan perubahan fenotipe yang
lebih besar, bahkan dapat muncul individu baru hasil mutan yang betul-
betul menyimpang dari aslinya.
Penyebab terjadinya mutasi kromosom antara lain adanya gangguan
fisik dan kimia sehingga terjadi kesalahan di dalam pembelahan sel yang
mengakibatkan struktur kromosom rusak dan jumlah kromosom berubah.
Pada prinsipnya mutasi pada kromosom terdiri atas dua macam.
a. Mutasi karena Perubahan Jumlah Kromosom
Mutasi yang terjadi karena perubahan jumlah kromosom disebut ploidi,
yang macamnya sebagai berikut.
1) Euploidi
Euploidi
merupakan mutasi yang melibatkan pengurangan atau penam-
bahan dalam perangkat kromosom (
genom
). Jumlah kromosom di dalam
genom pada masing-masing jenis organisme berbeda-beda, misalnya pada
tumbuhan kentang adalah 12, apel adalah 17, dan gandum adalah 7. Jumlah
kromosom di dalam genom pada beberapa jenis organisme dapat dilihat
pada Tabel 6.1 di bawah ini!
12345678
S T GGT AS T
GASSATGA
Biologi SMA/MA Kelas XII
174
Pada umumnya individu normal mempunyai susunan kromosom 2n
(diploid), tetapi terjadinya mutasi akan menyebabkan sel kromosom dapat
berubah. Perubahan tersebut terlihat pada Tabel 6.2 berikut.
Tabel 6.2 Perubahan pada Kromosom
No Bentuk
Keterangan
1
Monoploid
Organisme yang kehilangan satu set kromosomnya.
Individu ini hanya terdapat satu genom (n
kromosom) dalam sel somatiknya (sel tubuh).
2
Triploid
Organisme yang memiliki tiga genom (3n kromosom)
dalam sel somatiknya.
3
Tetraploid
Organisme yang memiliki empat genom (4n
kromosom) dalam sel somatiknya.
4
Poliploid
Organisme yang memiliki banyak genom dalam sel
somatiknya. Poliploid dibedakan menjadi 2 macam
antara lain:
a. Autopoliploid: Peristiwa ini terjadi pada kromo-
som homolog. Gambar 6.1 merupakan
contoh dari peristiwa ini yaitu semangka tak ber-
biji.
b. Alopoliploid: Peristiwa ini terjadi pada kromosom
nonhomolog. Misalnya, tumbuhan
Rhaphano-
brassica
.
Tabel 6.1 Jumlah Kromosom Dalam Genom Pada Beberapa Jenis
Tumbuhan
No
1
2
3
4
5
6
7
8
Nama Tumbuhan
Kapas
Jeruk manis
Tembakau
Aprikot
Pir
Almond
Arbei
Pech
Nama ilmiah (spesies)
Gossypium
sp.
Citrus sinensis
Nicotiana tabacum
Prunus armeniaca
Pyrus communis
Prunus amygdalus
Fagraria
spp.
Prunus persica
Jumlah kromosom
dalam genom
13
9
12
8
18
8
7
8
Biologi SMA/MA Kelas XII
175
Peristiwa poliploid ini dapat Anda lihat pada Gambar 6.2!
Proses euploid terjadi karena faktor-faktor yang dapat mempengaruhi
antara lain pemberian zat kimia, misalnya kolkisin, penggunaan suhu tinggi
dan dekapitasi. Penggunaan kolkisin dapat mempengaruhi pembelahan sel,
khususnya menghalangi pembentukan gelendong pembelahan dan meng-
hambat terjadinya anafase. Karena hal tersebut maka kromatid tidak terpi-
sah ke kutub yang bersebelahan. Dekapitasi merupakan pemotongan tunas
tanaman sehingga tunas baru yang muncul adalah tetraploid (4n).
Beberapa contoh tanaman pada Gambar 6.2 menunjukkan contoh-
contoh terjadinya euploid. Contoh lain yaitu pada buah tomat, jeruk, apel,
semangka, gandum, dan lain-lain.
Peristiwa euploid pada hewan misalnya terjadi pada insekta, katak, yang
akan menyebabkan berumur pendek, seperti pada peristiwa
digini
(dibuahi-
nya dua sel telur yang terlindung dalam satu plasma) dan
diandri
(dibuahi-
nya satu sel telur oleh dua sperma).
2) Aneuploid
Aneuploid
merupakan mutasi kromosom yang tidak melibatkan perubahan
pada seluruh genom, tetapi terjadi hanya pada salah satu kromosom dari
genom.
Pada pembelahan sel, kadang-kadang terjadi gagal berpisah (nondis-
junction). Gagal berpisah dapat terjadi pada meiosis yaitu pada saat anafase.
Gagal berpisah pada meiosis I ditandai dengan peristiwa yaitu bagian-bagian
dari sepasang kromosom yang homolog tidak bergerak memisahkan diri
sebagaimana mestinya. Gagal berpisah juga dapat terjadi pada pasangan
kromatid selama anafase meiosis II. Agar lebih jelas perhatikan Gambar
6.3!
Gambar 6.2 Contoh tumbuhan hasil poliploid
Keterangan gambar:
A.
lobak (
Raphanus
)
C.
hibrida tetraploid (
Raphanobrassica
)
B.
hibrida diploid
D .
kubis (
Brassica
)
Sumber: Dasar-Dasar Genetika 1999
Biologi SMA/MA Kelas XII
176
Bila kita perhatikan Gambar 6.3, terlihat salah satu gamet menerima dua
jenis kromosom yang sama dari salah satu gamet yang lain. Apabila pada
saat pembuahan, gamet-gamet yang tidak normal bersatu dengan gamet yang
normal lainnya maka akan menghasilkan keturunan aneuploid yang memiliki
jumlah kromosom yang tidak normal.
Susunan kromosom tubuh normalnya adalah 2n, namun karena mutasi
maka susunan kromosom menjadi berubah. Pada peristiwa aneuploidi terjadi
pengurangan dan penambahan kromosom. Ada yang kekurangan satu
kromosom, atau dua kromosom. Ada juga yang kelebihan satu kromosom
atau dua kromosom.
Bentuk-bentuk peristiwa aneuploid berakhiran dengan
somi
, sehingga
aneuploid disebut juga dengan
aneusomi
.
Bentuk-bentuk peristiwa tersebut dapat Anda lihat pada Tabel 6.2 di
bawah ini!
Tabel 6.3 Bentuk-Bentuk Aneuploid
Peristiwa aneuploid dapat terjadi karena hal-hal berikut ini.
a) Pada saat anafase meiosis I, salah satu kromatid tidak melekat pada
gelendong sehingga jumlah kromosom ada yang berkurang dan ada
yang mengalami kelebihan.
b) Pada saat terjadinya peristiwa gagal berpisah yaitu tidak terpisahnya
kromosom homolog pada waktu profase meiosis I.
No
1
2
3
4
Bentuk
Monosomi
Trisomi
Tetrasomi
Nulisomi
Rumus
2n – 1
2n + 1
2n + 2
2n – 2
Keterangan
Organisme yang kekurangan satu kromosom
Organisme yang kelebihan satu kromosom
Organisme yang kelebihan dua kromosom
Organisme yang kekurangan dua kromosom
Gambar 6.3 Sel gagal berpisah
Sumber: Ilustrasi Haryana
Biologi SMA/MA Kelas XII
177
KEGIATAN KELOMPOK 1
Tujuan
:
Dapat memahami perubahan jumlah kromosom
akibat mutasi
Cara kerja :
Amatilah gambar di bawah ini!
Gambar tersebut adalah gambar kro-
mosom pada lalat buah (
Drosophila
melanogaster
). Normalnya lalat buah
memiliki kromosom 2n berjumlah 8
terdiri atas 6 autosom (nomor 1, 2, 3)
dan 2 gonosom (nomor 4)
Dengan melihat kromosom di atas,
tentukanlah kromosom sesuai jenis
mutasi yang dialami berikut ini!
a. Monoploid.
b. Triploid.
c.
Tetraploid.
d. Monosomi pada nomor 1.
e.
Trisomi pada nomor 3.
f.
Tetrasomi pada nomor 1 dan 2.
Peristiwa aneuploid dapat terjadi pada manusia, sehingga mengakibat-
kan sindrom, di antaranya sebagai berikut.
a) Sindrom Turner
Sindrom turner ditemukan oleh
H.H. Turner
pada tahun 1938. Sindrom
ini terjadi pada individu yang kehilangan kromosom Y sehingga hanya
mempunyai kromosom X. Individu pada penderita sindrom turner berjenis
kelamin perempuan. Sindrom turner memiliki susunan kromosom 22AA +
XO atau 45,XO. Penderita sindrom turner memiliki karakteristik antara lain:
(1) gonad abnormal dan steril;
(2) tubuh pendek;
(3) payudara tidak berkembang dengan baik;
(4) memiliki leher yang bersayap;
(5) Terjadi keterbelakangan mental;
(6) Terdapat kelainan kardiovaskuler.
Agar lebih jelas tentang kelainan tersebut dapat Anda perhatikan
Gambar 6.4!
1
4
3
2
Biologi SMA/MA Kelas XII
178
b) Sindrom Klinefelter
Sindrom ini ditemukan oleh
Klinefelter
pada tahun 1942. Sindrom
klinefelter merupakan suatu keadaan pada individu yang mempunyai
kelebihan satu kromosom, sehingga susunan kromosomnya adalah 22AA +
AAY atau 47,XXY. Sindrom klinefelter terjadi pada seorang laki-laki. Pende-
rita ini memiliki 47 kromosom, termasuk satu kromosom Y dan dua
kromosom X.
Penderita sindrom klinefelter memiliki ciri-ciri antara lain:
(1) memiliki ukuran tubuh yang tinggi;
(2) memiliki tangan dan kaki yang lebih panjang;
(3) gonad tidak berkembang sehingga bersifat steril;
(4) payudara berkembang;
(5) terjadi keterbelakangan mental.
Agar lebih jelas tentang kelainan tersebut, Anda dapat memperhatikan
Gambar 6.5 di bawah ini!
Gambar 6.4
Penderita sindrom turner dan kariotipenya
Sumber: Dasar-Dasar Genetika 1999
Biologi SMA/MA Kelas XII
179
c) Sindrom Edwards
Sindrom edwards ditemukan oleh
I.H. Edwards
. Penderita sindrom ini
mengalami peristiwa
trisomi
pada kromosom ke-16, 17, dan 18.
Sindrom edwards memiliki ciri-ciri antara lain:
(1) berumur pendek, usia rata-rata hanya 6 bulan;
(2) tengkorak berbentuk agak lonjong;
(3) memiliki bentuk mulut yang lebih kecil;
(4) bentuk dada pendek dan lebar;
(5) memiliki letak telinga yang lebih rendah.
d) Sindrom Down
Sindrom down ini mula-mula diteliti oleh
Langdon Down
pada tahun
1866. Kondisi ini diberi istilah idiot mongoloid. Keadaan yang terjadi pende-
rita pada sindrom down disebabkan karena adanya suatu ekstra kopi salah
satu kromosom yang terkecil pada
trisomi
21. Kariotipe pada penderita
sindrom down dapat dilihat pada Gambar 6.6.
Penderita sindrom down akan memiliki karakteristik seperti berikut.
(1) Pada bayi yang baru lahir terdapat garis-garis pada kedua telapak tangan-
nya yang disebut dengan sidik dermatoglifik.
(2) Memiliki badan yang pendek.
Gambar 6.5
Penderita sindrom klinefelter dan kariotipenya
Sumber: Dasar-Dasar Genetika 1999
Biologi SMA/MA Kelas XII
180
(3) Memiliki bentuk wajah
agak bulat.
(4) Memiliki bentuk mata
yang sipit.
(5) Keadaan mulut sering
terbuka.
(6) Memiliki kelainan pada
jantung.
(7) Biasanya memiliki IQ
rendah yaitu di bawah
75.
(8) Aktivitas geraknya lam-
ban.
(9) Memiliki hidup yang le-
bih pendek daripada indi-
vidu yang normal, yaitu
sekitar 16 tahun.
Ciri-ciri penderita sindrom down dapat Anda lihat pada Gambar 6.7 di
bawah ini!
Peningkatan umur ibu yang mengandung janin diduga mengakibatkan
tendensi bagi terjadinya penyimpangan ini. Korelasi antara kejadian sindrom
down dan umur bapak adalah kecil. Korelasi antara penderita sindrom down
dengan umur ibu dapat terlihat pada Gambar 6.8 berikut ini!
Sumber: Dasar-Dasar Genetika 1999
Gambar 6.6
Kariotipe penderita sindrom down
Keterangan:
A.
Ciri-ciri wajah yang khas
B.
Lipatan simia pada telapak tangan
C.
Kelemahan otot
Gambar 6.7
Bentuk kelainan pada sindrom down
Sumber: Dasar-Dasar Genetika 1999
Biologi SMA/MA Kelas XII
181
e) Sindrom Patau
Sindrom patau merupakan suatu keadaan pada individu yang menga-
lami trisomi pada kromosom ke-13, 14, dan 15. Penderita sindrom patau
memiliki karakteristik sebagai berikut.
(1) Berumur pendek, umumnya meninggal pada usia 3 bulan.
(2) Memiliki polidaktili.
(3) Ukuran struktur otak lebih kecil.
(4) Mengalami keterbelakangan mental.
(5) Bagian bibir memiliki celah.
(6) Mengalami kelemahan pada jantung dan kelainan pada usus.
b. Mutasi karena Perubahan Struktur Kromosom
Perubahan struktur kromosom mengakibatkan kerusakan bentuk
kromosom yang disebut
aberasi
. Beberapa peristiwa perubahan struktur
kromosom, antara lain seperti berikut.
1) Inversi
Inversi
merupakan mutasi yang terjadi karena perubahan letak gen
akibat terpilinnya kromosom pada saat meiosis sehingga terbentuk
kiasma
.
Tipe kelainan kromosom ini sulit diidentifikasi secara visual. Pada peristiwa
inversi, urutan gen menjadi terbalik yang disebabkan karena kromosom pe-
cah menjadi dua bagian, bagian tengahnya menyisip kembali dalam urutan
terbalik. Proses inversi ini dapat Anda lihat dengan jelas pada Gambar 6.9!
Sumber: Ilustrasi Haryana
Gambar 6.8 Grafik Kejadian sindrom down pada kelahiran
Biologi SMA/MA Kelas XII
182
Sumber: Dasar-Dasar Genetika 1999
Gambar 6.10
Homolog-homolog yang menunjuk-
kan pembentukan gelang pada waktu
sinapsis
Dari Gambar 6.9 di atas terlihat hasilnya adalah kromosom yang
urutannya terbalik. Kromosom-kromosom homolog kadang-kadang akan
menunjukkan pembentukan gelang pada waktu sinapsis bila salah satu
kromosom mengandung urutan yang terbalik, seperti yang terlihat pada
Gambar 6.10 di bawah ini!
Berdasarkan letak sentromernya,
inversi dapat dibedakan seperti berikut.
a) Inversi Perisentrik
Inversi ini terjadi karena dua ba-
gian yang patah terletak pada lengan
kromosom yang berlainan sehingga
sentromer terdapat di antara dua ba-
gian yang patah.
b) Inversi Parasentrik
Inversi ini terjadi karena dua ba-
gian yang patah terletak pada satu
lengan kromosom.
2) Translokasi
Translokasi
adalah peristiwa perpin-
dahan potongan kromosom menuju kro-
mosom lain yang bukan homolognya. Translokasi dapat menyebabkan
kromosom yang terjadi lebih panjang atau lebih pendek dari sebelumnya.
Pada kondisi ini, sepotong kromosom terlepas dan menautkan diri pada
kromosom lain, seperti dapat Anda lihat pada Gambar 6.11!
Gambar 6.9 Proses inversi
Sumber: Dasar-Dasar Genetika 1999
Biologi SMA/MA Kelas XII
183
Proses tersebut menunjukkan peristiwa translokasi yang melibatkan
kromosom 15 dan 21. Suatu bagian dari kromosom 21 bertaut pada kromo-
som 15.
Pada waktu meiosis, salah satu gamet dapat menerima sepotong
kromosom ekstra (tambahan). Jika gamet ini terlibat dalam fertilisasi, maka
zigot akan memiliki sepotong kromosom ekstra seperti pada trisomi. Gamet
yang dihasilkan dari meiosis dalam sel pada Gambar 6.11 ada kemungkinan
dapat hidup meskipun mengandung kromosom translokasi. Seseorang yang
tumbuh dari gamet tersebut disebut pembawa (carrier) translokasi. Agar
lebih jelas tentang hal ini, cobalah Anda perhatikan Gambar 6.12!
Ada beberapa macam
peristiwa translokasi antara
lain:
a) Translokasi Homozigot
Translokasi homo-
zigot adalah pertukaran
segmen kedua kromosom
homolog dengan segmen
kedua kromosom yang
bukan homolognya.
b) Translokasi Heterozigot
Pada translokasi ini
terjadi pertukaran satu
segmen kromosom ke
satu segmen kromosom
yang bukan homolognya.
c) Translokasi Resiprok
Translokasi resiprok terjadi apabila terdapat dua patahan pada dua
ujung yang bukan homolognya masing-masing di satu tempat. Patahan
kromosom akan menyambung kembali tapi bertukar tempatnya. Peristi-
wa ini dapat dijelaskan dengan Gambar 6.13!
Sumber: Dasar-dasar
Genetika 1999
Gambar 6.11 Proses translokasi
translokasi
kromosom 15/21
Keterangan:
A. Anak normal
B. Sindrom down
C. Pembawa translokasi
D. Letal
Gambar 6.12
Kromosom pembawa translokasi dan gamet-gamet
yang diproduksinya
Sumber: Dasar-Dasar Genetika 1999
Biologi SMA/MA Kelas XII
184
Gambar 6.14
Translokasi Robertson
Sumber: Dasar-dasar
Genetika 1999
Keterangan Gambar 6.13:
A. Pertukaran resiprok bagian-bagian kromosom antarnonhomolog
B. Konfigurasi bentuk silang pada waktu sinapsis untuk memungkinkan
perpasangan gen ke gen
d) Translokasi Robertson
Translokasi Robertson terjadi apabi-
la kromosom-kromosom akrosentris
yaitu kromosom-kromosom dengan
sentromer pada satu ujung sehingga kro-
mosom yang sesungguhnya hanya
mempunyai satu tangan, menyatu pada
sentromer membentuk kromosom-kro-
mosom metasentris, seperti terlihat pada
Gambar 6.14!
Dari Gambar 6.14 terlihat penyatuan-penyatuan tersebut dapat terjadi
antarhomolog atau nonhomolog. Peristiwa ini biasanya terjadi pada hewan,
misalnya tikus, sedangkan pada tumbuhan jarang terjadi.
Berbagai peristiwa translokasi akan menjadikan individu menjadi
semisteril, ada separo zigot tidak terjadi. Peristiwa-peristiwa translokasi dapat
dijumpai pada kehidupan sehari-hari, di antaranya:
a) sindrom orofaciodigital, sindrom ini mempunyai ciri yaitu cacat pada
bibir atas, jari-jari kaki berukuran gemuk, dan kuku pendek.
b) biji pada tongkol jagung, ada yang sebagian normal dan ada juga yang
sebagian tidak normal.
c) terjadinya mongolisme translokasi
3) Duplikasi
Duplikasi
merupakan peristiwa penambahan dan penggandaan patahan
kromosom dari kromosom lain yang sehomolog. Duplikasi dapat dilihat pada
Gambar 6.15!
Gambar 6.13
Translokasi resiprok
Sumber: Dasar-Dasar
Genetika 1999
Biologi SMA/MA Kelas XII
185
Peristiwa duplikasi ini dapat
dijumpai pada kehidupan di
antaranya dapat ditemukan
pada fragile X sindrom yang
menyebabkan kemunduran
pada mental. Selain itu dapat
ditemukan pula pada mutasi-
mutasi bar dalam
Drosophilla
melanogaster
yang mengaki-
batkan kelainan struktur mata
yang disebabkan oleh dupli-
kasi suatu daerah dalam kromosom X yang diperlihatkan oleh pola barik
dari kromosom politen, seperti yang terlihat pada Gambar 6.16 di bawah
ini!
4) Delesi
Delesi
merupakan peristiwa pengurangan suatu kromosom akibat
sebagian kromosom pindah pada kromosom lain, karena adanya patahan.
Salah satu sindrom pada manusia yang disebabkan oleh delesi yaitu sindrom
cri-du-chat
. Delesi dapat dijelaskan melalui Gambar 6.17.
Gambar 6.15 Proses duplikasi
Sumber: Ilustrasi Haryana
Keterangan Gambar 6.16:
A.
Fenotipe bentuk mata yang
berubah
B.
Duplikasi barik-barik pada
kromosom
Gambar 6.16
Mata
Drosophilla melanogaster
Sumber: Dasar-Dasar Genetika 1999
Biologi SMA/MA Kelas XII
186
Pada Gambar 6.17 terlihat adanya kehilangan bagian dari kromosom.
Pada keadaan ini biasanya akan mengakibatkan formasi gelang pada waktu
sinapsis, seperti terlihat pada Gambar 6.18.
Peristiwa delesi yang sudah dijelaskan tersebut dapat terjadi pada kehi-
dupan sehari-hari terutama pada manusia, antara lain ditemukan kelainan-
kelainan berikut.
a) Actino Mongolisme
Sindrom Actino mongolisme memiliki karakteristik antara lain:
(1) cenderung berumur pendek;
(2) mata mengalami kerusakan sejak dilahirkan;
(3) letak telinga agak rendah;
(4) memiliki struktur pada puncak hidung agak lebar.
b) Sindrom Cri-du-chat
Sindrom cri-du-chat terjadi pada anak yang dilahirkan dengan delesi
pada kromosom nomor 5.
Sindrom cri-du-chat memiliki karakteristik antara lain:
(1) memiliki pita suara yang sempit dan epiglotis melengkung sehingga
karena strukturnya tersebut sindrom ini pada saat bayi memiliki
tangisan seperti suara kucing;
(2) mengalami kemunduran mental ;
(3) mengalami keterlambatan pada pertumbuhannya ;
(4) memiliki struktur muka yang bulat dan kepala kecil.
(5) penderita biasanya meninggal ketika masih bayi atau anak-anak.
5) Isokromosom
Isokromosom merupakan mutasi kromosom yang terjadi pada waktu
menduplikasikan diri. Kondisi ini bertentangan dengan translokasi Robertson.
Coba Anda ingat kembali tentang translokasi Robertson dan bandingkanlah
peristiwa isokromosom seperti terlihat pada Gambar 6.19!
Sumber: Dasar-Dasar
Genetika 1999
Sumber: Dasar-Dasar
Genetika 1999
Gambar 6.18
Formasi gelang pada
saat sinapsis
Gambar 6.17
Delesi
Biologi SMA/MA Kelas XII
187
Gambar 6.19 memperlihatkan pada peristiwa isokromosom terjadi pem-
belahan suatu kromosom metasentris yang berduplikasi pada sentromer
membentuk dua isokromosom akrosentris, dengan duplikasi terbalik secara
genetis pada kedua tangannya. Peristiwa tersebut dapat dilihat dalam
kariotipe dari banyak spesies tumbuhan dan hewan.
6) Katenasi
Katenasi merupakan pe-
ristiwa saling menempelnya
ujung-ujung kromosom yang
saling berdekatan sehingga
membentuk lingkaran. Hal ini
dimulai dari patahnya kromo-
som di dua tempat, kemudian
bagian yang patah tersebut
lepas dan saling mendekat.
Peristiwa katenasi ini biasanya
didahului dengan translokasi.
Agar lebih jelas perhatikan
Gambar 6.20!
TUGAS INDIVIDU
Terdapat kromosom homolog dengan susunan gen seperti di bawah
ini.
Gambar 6.19
Pembentukan dua isokromosom akrosentris
Sumber: Dasar-dasar
Genetika 1999
AB CDE F
AB CDE F
Gambar 6.20 Katenasi
Sumber: Ilustrasi Haryana
Biologi SMA/MA Kelas XII
188
Pertanyaan.
1. Susunlah kromosom baru yang terbentuk karena mengalami
mutasi sebagai berikut!
a. inversi
b. delesi
c.
translokasi
d. duplikasi
2. Apakah dampak peristiwa mutasi di atas?
3. Carilah contoh mutasi kromosom dan gen melalui literatur yang
lain misalnya internet!
BMACAM-MACAM MUTASI
Pada materi di depan telah dijelaskan mutasi yang terjadi pada ting-
katan gen maupun kromosom. Mutasi juga dapat dibedakan menjadi bebe-
rapa macam, di antaranya seperti berikut.
1. Berdasarkan Tempat Terjadinya
Macam-macam mutasi berdasarkan tempat terjadinya terdiri atas:
a. Mutasi Somatik
Mutasi ini terjadi pada sel-sel tubuh dan dampaknya hanya dirasakan
pada individu tersebut dan tidak diturunkan. Faktor-faktor yang menye-
babkan mutasi somatik, antara lain sinar radioaktif, sinar ultraviolet, dan
obat-obatan atau zat-zat yang bersifat mutagenik.
Ketika seorang ibu mengandung janinnya, kemudian minum obat yang
bersifat mutagenik atau terkena sinar radioaktif maka hal ini dapat ber-
pengaruh terhadap janinnya, yang akan menyebabkan cacat bawaan ketika
lahir. Mutasi seperti ini dapat terjadi pada zigot maupun embrio. Apabila
terjadinya mutasi pada saat berupa zigot dampaknya akan lebih besar
dibandingkan dengan pada saat berupa embrio.
Pada sel-sel dewasa mutasi juga dapat terjadi di antaranya disebabkan
oleh sinar ultraviolet dan zat-zat tertentu yang bersifat mutagenik. Dampak
dari mutasi yang sering ditemukan pada orang dewasa adalah terjadinya
sel-sel kanker, yaitu suatu keadaan sel-sel tubuh yang membelah lebih cepat
dan tidak terkontrol sehingga dapat mengganggu fungsi jaringan tubuh
lainnya. Sinar ultraviolet dapat mengakibatkan kanker kulit. Zat-zat aditif,
misalnya pewarna, perasa dan pengawet buatan yang berada pada
makanan dalam jumlah tertentu juga dapat berpengaruh terhadap ter-
bentuknya sel-sel kanker.
Biologi SMA/MA Kelas XII
189
b. Mutasi Germinal
Mutasi ini terjadi pada sel-sel gamet dan memiliki sifat dapat diwariskan.
Mutasi germinal dapat dialami oleh gen-gen yang terdapat pada kromosom
autosomal yang disebut dengan
mutasi autosomal
. Hasil mutasi autosomal
dapat berupa mutasi dominan atau mutasi resesif. Mutasi germinal juga
dapat terjadi pada kromosom kelamin yang disebut dengan mutasi tertaut
kelamin.
TUGAS KELOMPOK
Bentuklah kelompok untuk mendiskusikan permasalahan berikut!
Seorang ibu yang sedang hamil merasa khawatir kepada janin yang
dikandungnya. Kekhawatirannya disebabkan karena ia adalah
seorang karyawan laboaratorium pada pabrik bahan kimia dasar.
Mengapa ibu tersebut khawatir terhadap janinnya?
1. Diskusikanlah dengan teman-teman!
2. buat kesimpulan!
3. presentasikan!
2. Berdasarkan Sifat Genetiknya
Macam-macam mutasi berdasarkan sifat genetiknya terdiri atas:
a. Mutasi dominan
Mutasi ini memperlihatkan pengaruhnya pada kondisi heterozigot.
b. Mutasi resesif
Mutasi ini terjadi pada organisme diploid (misalnya manusia) dan tidak
diketahui dalam keadaan heterozigot, kecuali resesif pautan seks.
3. Berdasarkan Sumbernya
a. Mutasi Alam
Mutasi alam adalah mutasi yang terjadi dengan sendirinya atau penye-
babnya tidak diketahui secara pasti sehingga mutasi ini terjadi secara
spontan. Mutasi alam ini diduga disebabkan oleh sinar kosmis (proton,
positron, photon), sinar radioaktif (uranium), sinar ultraviolet, dan radiasi
ionisasi internal, yaitu bahan radioaktif dalam suatu jaringan tubuh yang
berpindah masuk ke jaringan lainnya.
Biologi SMA/MA Kelas XII
190
Mutasi alami ini dampaknya dapat terjadi pada kehidupan baik manu-
sia, hewan, maupun tumbuhan, antara lain seperti berikut.
1) Anemia sel sabit (
anemia sickle sel
)
Pada penyakit ini terlihat bahwa homozigot-homozigot resesif mengan-
dung sel-sel darah abnormal yang pada kondisi tertentu misalnya tekanan
oksigen rendah maka sel darah ini akan kehilangan bentuknya yang normal
dan berubah menjadi bentuk sabit. Strukturnya dapat Anda lihat pada
Gambar 6.21 berikut ini.
2) Kaki pendek pada domba Ancon
Penemuan domba ini dilaporkan oleh
Seth Wright
. Peristiwa ini bersifat
menurun.
3) Albinisme
Albinisme merupakan suatu kondisi pada tubuh seseorang yang keku-
rangan pigmen kulit, sehingga kulit menjadi lebih terang.
4) Hidrosefalus
Kelainan ini merupakan pembesaran kepala karena menumpuknya
cairan di bagian kepala.
5) Diabetes melitus (kencing manis)
6) Warna pada mata
Drosophilla melanogaster
7) Warna pada biji jagung dan kacang ercis
Apabila diamati, sifat-sifat yang diwariskan oleh mutan alam ini
umumnya bersifat resesif dan merugikan bagi mutan sendiri atau ketu-
runannya. Biasanya mutan tidak dapat bertahan hidup, tetapi jika ada yang
hidup, hal itu disebabkan mutan dapat beradaptasi dengan lingkungannya
kemudian menjadi varietas baru.
Gambar 6.21
A. Sel-sel darah merah normal, B. Sel-sel darah merah sabit
Sumber: Dasar-Dasar Genetika 1999
A
B
Biologi SMA/MA Kelas XII
191
b. Mutasi Buatan
Mutasi buatan adalah mutasi yang terjadi akibat campur tangan
manusia. Mutasi buatan ini memang sengaja dibuat oleh manusia untuk
suatu kepentingan tertentu dan diambil manfaatnya. Mutasi buatan ini
merupakan awal dari lahirnya rekayasa genetika dalam bidang bioteknologi.
Mutasi buatan dapat dipengaruhi oleh beberapa faktor, antara lain pema-
kaian bahan radioaktif untuk memperoleh bibit unggul, penggunaan radiasi
peng-ion, pemakaian bahan kolkisin, dan penggunaan sinar X.
Peristiwa mutasi buatan ini dapat ditemui pada kehidupan sehari-hari,
misalnya:
1) penemuan padi Atomita I dan Atomita II;
2) tanaman gandum dapat berbunga dan berbuah lebih cepat;
3) teknik jantan Mendel dalam metode pemberantasan hama;
4) warna warni pada bunga rose antara lain kuning, ungu, oranye, dan
lain-lain;
5) dihasilkannya buah semangka dan tomat tanpa biji, seperti dijelaskan
pada Gambar 6.1 di depan.
Contoh-contoh mutasi buatan tersebut merupakan mutasi yang mengun-
tungkan bagi manusia. Cobalah Anda cari peristiwa mutasi buatan lain
dalam kehidupan sehari-hari yang Anda temui!
Untuk lebih memahami tentang mutasi, lakukan Tugas Kelompok ini!
TUGAS KELOMPOK
Jenis kegiatan
:
Diskusi dan presentasi
Tujuan
:
Memahami peristiwa mutasi dan modifikasi
yang terjadi pada kehidupan sehari-hari
Langkah kerja:
1. Buatlah beberapa kelompok dari teman sekelas Anda
2. Diskusikan dan presentasikan materi di bawah ini!
a.
Susunlah beberapa peristiwa hasil dari proses mutasi dan
modifikasi yang terjadi pada kehidupan sehari-hari!
b.
Mutasi merupakan bagian dari timbulnya keanekaragaman
spesies. Jelaskan!
Biologi SMA/MA Kelas XII
192
c.
Pada uraian materi dijelaskan tentang mutasi tingkat gen
dan kromosom. Dari dua mutasi tersebut, mana yang mem-
punyai efek pewarisan lebih nyata?
d.
Mutasi buatan merupakan rekayasa genetik. Jelaskan!
3. Tulikan hasil diskusi di buku tugas Anda!
4. Presentasikan hasilnya di depan kelas!
C MUTAGEN
Coba Anda perhatikan kembali Gambar 6.1 di depan! Buah semangka
tanpa biji yang dihasilkan tersebut terjadi akibat dari perlakuan manusia
dengan menggunakan bahan kimia yang berupa kolkisin. Hal ini dilakukan
karena manusia ingin mengambil manfaat dari peristiwa ini. Anda tentu
akan lebih senang makan buah semangka tanpa biji bukan? Usaha-usaha
lain yang dilakukan oleh manusia untuk dapat dimanfaatkan dalam kehi-
dupan sehari-hari masih banyak sekali.
Zat kimia kolkisin yang disebutkan di atas disebut
mutagen
, karena dapat
menyebabkan perubahan sifat pada buah semangka. Jadi apakah mutagen
itu? Mutagen merupakan segala sesuatu yang menyebabkan terjadinya
mutasi. Mutagen dapat dibedakan berdasarkan faktor penyebabnya.
1. Mutagen Biologi
Mutagen biologi merupakan mutagen yang terdiri atas makhluk hidup.
Mutagen biologi ini antara lain berupa virus dan bakteri.
a. Bakteri
Pada pelajaran di kelas X yang lalu Anda sudah mempelajari tentang
bakteri. Coba Anda ingat kembali kerugian dan keuntungan apa saja yang
ditimbulkan oleh bakteri!
b. Virus
Ingat pula pelajaran tentang virus di kelas X. Virus dapat menyebabkan
mutasi dan merugikan pada manusia, di antaranya virus rubella yang dapat
menyebabkan kerusakan pada jantung, mata (katarak), dan telinga (tuli).
Selain itu, virus hepatitis juga dapat menyebabkan aberasi pada darah dan
sumsum tulang sehingga dapat menyebabkan terjadinya peristiwa mutasi.
Biologi SMA/MA Kelas XII
193
KEGIATAN KELOMPOK 2
2. Mutagen Kimia
Mutagen kimia disebabkan oleh bahan kimia, antara lain kolkisin, antibiotik,
alkohol, asam nitrit, aminopurin, alkilase, dan lain-lain.
Untuk dapat memahami pengaruh penggunaan bahan kimia tersebut,
lakukan Kegiatan Kelompok berikut!
Tujuan
:
Menyelidiki dan mengetahui pengaruh
penggunaan kolkisin
Alat dan bahan
:
1. Gelas kimia besar
2. Pinset
3. Polybag
4. Larutan kolkisin 0,1%
5. Biji kecambah
Cara Kerja
:
1. Ambillah biji kecambah, kemudian rendamlah dengan larutan
kolkisin 0,1% selama 24 jam.
2. Tanamlah hasil rendaman biji kecambah tersebut di dalam
polybag.
3. Tanamlah pula biji kecambah yang tidak direndam pada larutan
kolkisin sebagai perbandingan.
4. Amatilah pertumbuhannya selama beberapa minggu.
5. Catatlah hasil pengamatan Anda.
6. Diskusikan dengan teman-teman Anda mengenai hal-hal di
bawah ini!
a.
Apakah ada perbedaan pada pertumbuhan kedua macam
perlakuan pada biji kecambah?
b.
Bagaimana keadaan organ-organ kedua tumbuhan tersebut?
7. Buatlah suatu kesimpulan dari percobaan kegiatan ini!
8. Konsultasikan hasilnya dengan guru Biologi Anda!
Akibat dari mutagen kimia dapat dijumpai dalam kehidupan sehari-
hari, antara lain:
a. menyebabkan gangguan mental;
b. terjadinya mikrosefalur (kepala kecil);
Biologi SMA/MA Kelas XII
194
c.
terganggunya proses replikasi DNA;
d. terjadinya kerusakan kromosom;
e.
timbulnya adiksi fisiologis (ketagihan).
Konsumsi minuman teh, kopi, maupun coklat juga dapat menyebabkan
adiksi fisiologis. Penggunaan MSG pada makanan juga menjadikan keru-
sakan pada kromosom manusia.
3. Mutagen Fisika
Mutagen fisika terdiri atas bahan-bahan berikut.
a. Radiasi Peng-ion
Radiasi peng-ion dapat dilihat pada Gambar
6.22 di bawah ini!
Pada Gambar 6.22 terlihat hilangnya suatu
elektron yang menyebabkan atom menjadi
bermuatan listrik. Atom demikian dikenal se-
bagai ion. Atom-atom yang mengambil elektron
juga akan menjadi ion-ion. Radiasi pengion
terdiri atas unsur-unsur berikut.
1) Zat radioaktif
Zat radioaktif ini secara alami dapat berasal
dari kerak bumi. Zat-zat tersebut adalah ura-
nium, thorium, dan radium.
2) Sinar X
Sinar X biasa digunakan di rumah sakit.
Radiasi sinar X yang berasal dari peralatan
diagnostik medis bertujuan untuk pengobatan,
tetapi pada dosis yang berlebih sinar X dapat
mengakibatkan kerugian. Kerugian yang terjadi misalnya kanker dan
dampak yang dapat diwariskan.
3) Sinar kosmis
Sinar kosmis berasal dari matahari dan dalam jangka waktu tertentu
dapat bersifat merugikan.
4) Proton dan netron b
b. Radiasi Bukan Peng-ion
Radiasi bukan peng-ion berasal dari hal-hal berikut.
1) Sinar ultraviolet
Sinar ultraviolet berasal dari matahari. Sinar ultraviolet dapat menyebab
kan terjadinya kanker kulit.
Gambar 6.22
Gambaran skematis dari
dampak radiasi ionis
Sumber: Dasar-Dasar Genetika 1999
partikel-
partikel
elektron
radiasi
ionis
Biologi SMA/MA Kelas XII
195
2) Suhu tinggi
Mutasi akan terjadi semakin cepat bila suhu tinggi. Peningkatan suhu
sebesar 10
o
C akan menambah kecepatan mutasi menjadi 2 – 3 kali lipat.
TUGAS KELOMPOK
Cobalah Anda melakukan suatu kegiatan dengan menerapkan peris-
tiwa mutasi. Lakukanlah pada tanaman budidaya, misalnya semangka.
Berikan kolkisin pada tanaman tersebut. Kolkisin dapat dibeli di toko-
toko obat tanaman. Bacalah petunjuk pemakaian kolkisin pada label.
Dengan cara yang sama Anda dapat melakukannya pada tumbuhan
yang saat ini baru digemari, misalnya
Aglonema
dan
Anthurium
.
Dari semua uraian di depan dapat diketahui bahwa peristiwa mutasi
yang terjadi dalam kehidupan dapat diambil manfaatnya oleh manusia
antara lain seperti berikut.
1. Dihasilkan buah-buahan tanpa biji, seperti semangka. Jika kita akan
membudidayakan semangka maka perlu diperhatikan produksinya.
Buah semangka akan memiliki nilai jual yang lebih baik jika berukuran
besar dan tanpa biji. Untuk itu perlu dilakukan pemberian kolkisin.
Kolkisin dapat dibeli di toko obat-obatan tanaman. Cara pemakaian
kolkisin dapat dibaca pada label petunjuk pemakaian pada tanaman.
Dengan penerapan mutasi ini dapat memberikan peluang usaha yang
baik dalam meningkatkan hasil tanaman yang kita tanam, sehingga
dapat meningkatkan pendapatan.
2. Dengan peristiwa mutasi dapat didapatkan tanaman hias yang memiliki
nilai ekonomi tinggi, misalnya yang populer di masyarakat saat ini adalah
tanaman hias
Aglonema
. Harga tanaman ini mencapai puluhan juta
rupiah. Hal ini bisa dijadikan sebagai peluang bisnis yang menjanjikan.
Varietas baru ini dapat dihasilkan dengan pemberian kolkisin pada
tanaman.
3. Mutasi dapat meningkatkan hasil produksi pertanian, di antaranya
gandum, tomat, kelapa poliploidi, kol poliploidi, dan sebagainya.
4. Hasil antibiotik, seperti mutan
Penicillium
akan lebih meningkat lagi.
5. Mutasi merupakan proses yang sangat berguna untuk evolusi dan variasi
genetik
Selain memiliki nilai manfaat, ternyata mutasi juga memiliki nilai negatif
dan menyebabkan kerugian pada manusia.
Biologi SMA/MA Kelas XII
196
R A N G K U M A N
Beberapa kerugian yang disebabkan karena proses mutasi adalah sebagai
berikut.
1. Terjadinya mutasi gen menyebabkan beberapa kelainan pada manusia
antara lain sindrom turner, sindrom down, albino, anemia sel sabit, dan
sebagainya.
2. Penemuan buah tanpa biji dapat mengakibatkan tanaman mengalami
kesulitan untuk mendapatkan generasi penerusnya.
3. Pemberian insektisida yang tidak sesuai dosisnya dapat mengakibatkan
mutasi pada hama sehingga akan menjadi resisten terhadap jenis insekti-
sida yang sama. Hama yang resisten akan mengalami peledakan jumlah
sehingga akan merusak tanaman budidaya.
4. Penggunaan sinar radioaktif pada proses mutasi dapat mengakibatkan
tumbuhnya sel kanker dan cacat bawaan pada janin dalam rahim.
1. Peristiwa mutasi adalah terjadinya perubahan materi genetik
yang akan diwariskan kepada keturunannya.
2. Individu yang mengalami mutasi disebut
mutan
, sedangkan faktor-
faktor yang menyebabkan terjadinya mutasi disebut
mutagen
.
3. Peristiwa mutasi dapat terjadi pada tingkat
gen
dan
kromosom.
4 . Mutasi gen dapat terjadi karena pergantian pasangan basa nitrogen
dan penyisipan basa nitrogen.
5. Peristiwa pergantian basa nitrogen antara lain
tranversi
dan
transisi
, sedangkan penyisipan basa nitrogen terlihat pada peris-
tiwa
insersi
dan
delesi
.
6. Mutasi kromosom dapat terjadi karena perubahan jumlah kromo-
som yang meliputi
euploidi
dan
aneuploidi
, dapat disebabkan pula
karena perubahan struktur kromosom yang meliputi
inversi,
translokasi, duplikasi, delesi, isokromosom,
dan
katenasi.
7. Berdasarkan sel yang mengalaminya, mutasi dapat dibedakan
menjadi mutasi
somatik
dan
germinal
.
8 . Mutasi berdasarkan kejadiannya meliputi mutasi alam dan buatan.
9. Mutagen biologi meliputi bakteri dan virus.
10. Mutagen kimia antara lain kolkisin, antibiotik, alkohol, asam nitrit,
aminopurin, dan alkilase.
11. Mutagen fisika meliputi radiasi peng-ion dan radiasi bukan peng-
ion.
Biologi SMA/MA Kelas XII
197
I.
Pilihlah jawaban yang benar!
1. Berdasarkan mutasi genetiknya, mutasi gen merupakan proses
perubahan yang terjadi pada tempat-tempat berikut,
kecuali
....
a.
lokusnya
b.
susunan molekul DNA
c.
rantai sense dan antisensenya
d.
basa purin dan pirimidinnya
e.
basa nukleotida DNA
2. Transisi sebagai mutasi pergantian basa terjadi apabila ....
a.
basa timin berpasangan dengan adenin
b.
basa guanin berpasangan dengan sitosin
c.
basa adenin berpasangan dengan guanin
d.
basa kimia berpasangan dengan guanin
e.
basa urasil berpasangan dengan timin
3. Mutasi gen dapat mempengaruhi terjadinya perubahan ....
a.
genotipenya saja
b.
fenotipenya saja
c.
genotipe dan fenotipenya
d.
genotipenya berubah, fenotipenya mungkin berubah mung-
kin tidak
e.
fenotipe berubah, tetapi genotipenya tidak berubah
4. Pada penderita sindrom down kelainan yang terjadi pada kromo-
somnya disebut ....
a.
monosomi
b.
modifikasi
c.
poliploid
d.
aneuploid
e.
trisomi
5. Sindrom Klinefelter disebabkan karena adanya perubahan kro-
mosom pada sel tubuhnya. Penderita ini memiliki kelainan dari
normalnya, dengan ciri-ciri ....
a.
berkelamin pria, tetapi testisnya tidak tumbuh
b.
tengkorak konjong, dada pendek lebar, dan telinga rendah
c.
berkelamin wanita, tetapi ovarium tidak tumbuh
d.
kepala kecil, mata kecil, dan telinga rendah
e.
seperti orang mongolisme dengan kaki pendek
L
A
T
I
H
A
N
Biologi SMA/MA Kelas XII
198
6. Mutasi gen dapat diwariskan kepada keturunannya jika mutasi
terjadi di dalam ....
a.
sel somatik
d.
sel kelamin
b.
sel plasenta
e.
sel rahim
c.
sel uterus
7 .
Inversi merupakan perubahan kromosom yang menyebabkan gen-
gen mengalami perpindahan lokus dan dapat terjadi secara ....
a.
submetasentris
d.
translokasi
b.
metasentris
e.
duplikasi
c.
parasentris
8 . Suatu individu tampak mengalami perubahan besar dibandingkan
sesama jenisnya. Dari penelitian diketahui bahwa kromosom
individu tadi tetap sama seperti yang lain, tetapi isi kromosomnya
mengalami perubahan. B
erarti individu tersebut meng
alami ....
a.
aberasi
d.
pindah silang
b.
rekombinasi
e.
regenerasi
c.
mutasi gen
9. Suatu tanaman memiliki total kromosom 20. Tanaman tersebut
diberi zat tertentu sehingga mengakibatkan terjadinya mutasi
menjadi tanaman baru yang memiliki total kromosom 40. Ta-
naman baru ini dikatakan memiliki kromosom ....
a.
diploid
d.
pentaploid
b.
monoploid
e.
tetraploid
c.
triploid
10. Kolkisin merupakan mutagen yang akan menyebabkan mutan ....
a.
cepat berbuah
d.
bersifat letal
b.
bersifat poliploid
e.
mengubah DNA
c.
terkena kanker
11. Salah satu penyebab mutasi alam adalah ....
a.
hereditas
d.
polusi
b.
sinar laser
e.
sinar kosmis
c.
sinar X
12. Virus dapat menimbulkan mutasi pada makhluk hidup karena ....
a.
virus tersusun dari DNA
b.
virus hanya dapat hidup pada jaringan hidup
c.
virus tidak dapat hidup pada jaringan mati
d.
virus dapat hidup pada sel gonad
e.
virus dapat membentuk kristal
Biologi SMA/MA Kelas XII
199
13. Mutasi yang tidak mengakibatkan hilangnya materi genetik
keturunannya adalah ...
a.
mutasi pergeseran kerangka
d.
subtitusi
b.
translokasi
e.
d
elesi
c.
inversi
14. Apabila rangkaian basa nitrogen pada suatu kromosom putus
akan membentuk sebuah fragmen gen kemudian menempel
kembali, tetapi pada posisi terbalik. Kejadian ini mengakibatkan
mutasi ...
a.
duplikasi
d.
insersi
b.
translokasi
e.
d
elesi
c.
inversi
15. Kemungkinan mutasi pada organisme yang mengalami gagal
berpisah pada salah satu pasang kromosom homolognya saat
meiosis adalah ...
a .
trisomi
d.
monosomi dan trisomi
b.
disomi
e.
disomi dan monosomi
c.
monosomi
II. Jawablah pertanyaan-pertanyaan di bawah ini dengan benar!
1. Apakah yang dimaksud mutasi, dan bagaimana proses terjadinya
peristiwa ini?
2. Mengapa peristiwa mutasi sulit diamati?
3. Jelaskan faktor-faktor penyebab terjadinya mutasi tingkat gen dan
kromosom!
4. Jelaskan kelainan-kelainan yang dapat terjadi pada manusia
akibat adanya mutasi kromosom!
5. Jelaskan perbedaan dari mutasi alam dan buatan! Berikan masing-
masing contohnya pada kehidupan sehari-hari!
Biologi SMA/MA Kelas XII
200
UJI KOMPETENSI
Jawablah pertanyaan-pertanyaan berikut dengan benar!
1. Di pasar tradisional atau supermarket kita sering menemukan
buah-buahan tanpa biji, misalnya semangka dan tomat. Menurut
Anda apakah penemuan tersebut memiliki nilai tambah bagi
kehidupan manusia? Jelaskan pendapat Anda!
2. Di rumah sakit banyak dijumpai pasien-pasien yang sedang
menjalani terapi suatu penyakit dengan menggunakan kemo-
terapi. Menurut Anda, tindakan apakah yang perlu dilakukan
agar pasien tersebut terhindar dari peristiwa mutasi akibat kemo-
terapi?
3. Peristiwa mutasi dapat menghasilkan individu baru. Apakah
dampak ditemukannya berbagai macam tumbuhan sebagai
mutasi terhadap plasma nutfah? Jelaskan jawaban Anda disertai
alasan yang tepat!
4. Pada peristiwa mutasi alam, individu yang dapat beradaptasi
terhadap lingkungan akan dapat terus hidup. Coba Anda analisa,
bagaimana peristiwa ini jika dikaitkan dengan terjadinya
mekanisme evolusi makhluk hidup! Menurut Anda, apakah evolusi
manusia masih terus berlangsung? Jelaskan!
5. Ketika seseorang menderita sakit terkadang dokter akan membe-
rikan obat antibiotik kepada pasien tersebut dan akan mengan-
jurkan kepada pasien untuk minum obat antibiotik secara teratur
dan habis. Mengapa dokter tersebut menyarankan demikian? Apa
akibatnya jika pasien tidak menuruti saran dokter tersebut?
Kaitkanlah jawaban Anda dengan adanya proses mutasi!
Biologi SMA/MA Kelas XII
201
ULANGAN BLOK 1
I.
Pilihlah jawaban yang paling benar!
1. Penambahan fosfat pada suatu molekul organik memerlukan
enzim ....
a.
defosforilase
d.
dehidrasi
b.
reduktase
e.
fosforilase
c.
oksidasi
2. Oksigen yang dihasilkan dari proses fotosintesis adalah ....
a.
berasal dari udara
b.
dikeluarkan melalui inti sel
c.
hasil peruraian CO
2
d.
berasal dari air
e.
terbentuk pada reaksi gelap
3. Menurut Mendel, pembastaran dengan dua sifat beda (dihibrid)
akan menghasilkan rasio fenotipe pada F2, yaitu ....
a.
3 : 1
d.
9 : 7
b.
1: 2 : 1
e.
12 : 3 : 1
c.
9 : 3 : 3 : 1
4. Peristiwa polimer akan menghasilkan ratio fenotipe ....
a.
15 : 1
d.
9 : 3 : 3 : 1
b.
12 : 3 : 1
e.
12 : 4
c.
9 : 7
5. Apabila sepasang suami istri memiliki golongan darah A, maka
kemungkinan anak-anaknya akan bergolongan darah ....
a.
A dan O
d.
A
b.
AB
e.
B dan O
c.
O
6. Bahan-bahan yang dapat menyebabkan terjadinya perubahan
sifat gen atau kromosom disebut ....
a.
mutasi
d.
mutagenesis
b.
mutan
e.
sindrom
c.
mutagen
7. Unsur yang membedakan antara ADN dan ARN adalah ....
a.
golongan pirimidin: guanin dan sitosin
b.
golongan pirimidin: timin dan urasil
c.
golongan pirin: adenin dan timin
d.
golongan purin: adenin dan sitosin
e.
golongan purin: adenin dan guanin
Biologi SMA/MA Kelas XII
202
8. Substansi hereditas yang merupakan senyawa kimia dan mengan-
dung informasi genetik adalah ....
a.
nukleoplasma
d.
alela
b.
inti sel
e.
gen
c.
kromosom
9. Urutan pembelahan mitosis yang benar adalah ....
a.
metafase, anafase, profase, telofase, interfase
b.
profase, metafase, anafase, telofase
c.
profase, metafase, , anafase, interfase
d.
profase, anafase, metafase, interfase
e.
metafase, anafase, telofase, interfase
10. Fase saat sel beristirahat untuk menghimpun energi yang diguna-
kan pada pembelahan berikutnya adalah ....
a.
interfase
d.
metafase
b.
telofase
e.
profase
c.
anafase
II. Jawablah pertanyaan-pertanyaan berikut ini dengan benar!
1. Apakah yang dimaksud dengan
katabolisme
? Berikan contohnya!
2. a. Sebutkan jenis bakteri yang membantu pada proses
nitritasi
dari
amoniak
menjadi
asam
nitrit
!
b. Sebutkan jenis bakteri yang membantu pada proses
nitratasi
dari asam
nitrit
menjadi asam
nitrat
!
3. Sebutkan dan jelaskan enam macam penyimpangan semu hukum
Mendel dan berapa masing-masing rasio fenotipe F2-nya!
4. Apakah yang dimaksud dengan tautan? Bagaimana menguji ada
tidaknya tautan dalam persilangan?
5. Apa yang Anda ketahui tentang buta warna? Sebutkan macam-
macam buta warna!
6. Terangkan yang dimaksud dengan:
a. mutan
b. mutagen
c.
mutagenesis
7. Apakah perbedaan antara euploidi dan aneuploidi?
8. Sebutkan perbedaan antara spermatogenesis dan oogenesis
dengan memberikan gambar dan keterangan!
9. Jelaskan fungsi dan sifat-sifat gen!
10. Jelaskan perbedaan antara transkripsi dan translasi!